罕见病目录收录121种疾病 救命孤儿药难入医保目(1)
【发稿时间:2018-6-19】 【稿件来源:新京报】
  

  罕见病目录发布 收录121种疾病

  专家建议目录准入标准应进一步细化,罕见?”U嫌τ梢奖2棵帕煜?/STRONG>

 ?”甘芷诖墓野婧奔∧柯贾沼诔鎏?。6月8日,国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,共有121种疾?”皇章计渲?。

  这被业内视为罕见?”U侠沸缘耐黄?,有望推动罕见病科学和临床研究以及药物研发。

  难以确诊、无药可治、特效药难进中国市场……随着罕见?”U系墓艺呙芗鎏?,困扰罕见病患者的难题正在被逐一击破。专家建议,罕见病目录准入标准应进一步细化,并建立全国罕见病诊治中心,让罕见病患者得以尽快确诊。

  罕见病群体生存之困

  “把人拉回去吧??”躺在ICU的王哲病情并没有好转的迹象,医院担心继续耗下去,王哲一家最终人财两空,建议家属办理出院,“医生怕我家没钱办丧事,临走还送了我们两套寿衣??”

  疾病突然向王哲(化名)袭来,是在2012年冬天。

  毫无征兆的,身高近1米8、身材壮硕的他开始全身瘫软无力,坐都坐不住。去当地医院做全身检查,各项指标却又一切正常。医生没有见过这种病。无法诊断,治疗也就无从下手。但他的身体仍在以肉眼可见的速度衰败,直到无法自主呼吸,被推进ICU。

  在云南深山里,布依族姑娘杨希(化名)出现了同样的症状,四肢无力,眼皮都抬不起来,“好像所有的元气和力气被空气抽走了??”

  去当地医院看病,有的叫她查眼科,有的叫她查心电图,检查结果却一切正常。直到在昆明的三甲医院,杨希被医生告知,她得了罕见??:重症肌无力。

  这种由神经与肌肉接头处传导障碍所引起,慢性的、罕见的自体免疫性疾病,目前尚不能治愈。有专家按1/5000的患病率估算,推测中国重症肌无力患者大约有65万人之多。

  漫长的冬天过去,在死亡线上挣扎半年之久的王哲又活了过来。在三甲医院,他同样被确诊为重症肌无力。开始接受治疗后,疾?”涑缮硖謇锏睦?,他开始与它和平共处。

  与王哲相比,杨希承受得更多。得病后,她面对不只有朋友的疏远,还有来自至亲的排斥,按照布依族的习俗,患了重病的女孩不能在娘家过年。疾病没有摧毁她,但这一切把她紧紧缠住,“觉得自己要死掉了”。

  尽管如此,重症肌无力患者仍是罕见病病友里“幸运”的少数。

  目前全球已知7000多种罕见病中,仅5%有有效药物,重症肌无力是其中之一。由上海中西三维药业有限公司生产的溴吡斯的明,可用于治疗重症肌无力。这种被患者称为“小明”的特效药,是维持他们正常生活的“大力丸”。虽然美罗华等进口特效药也可用于重症肌无力治疗,但与20元一瓶的“小明”相比,药价高昂,并且不在医保报销范围内。

  不过,由于依赖单一药物,重症肌无力患者不得不承受救命药断供的风险。2016年,因为药厂产能升级新旧厂房更替,“小明”大面积断货。即便是药厂正常生产的情况下,仍有患者因为“小明”不在当地医疗机构采购计划中,不得不跨省买药。找人代购少则40元,多则七八十元,最贵时被炒到160元一瓶。

编辑:侯懿航 【返回首页】【打印